葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)是一种常见的X染色体连锁遗传性疾病，由位于X染色体上的G6PD基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶合成缺陷引起。

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Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症

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Steroid Sulfatase gene (STS) 类固醇硫酸酯酶基因

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Mental retardation,x-linked (XLMR) X染色体连锁性精神发育阻滞

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Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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Ectodermal dysplasia,x-linkde (XLHED) X染色体连锁性外胚层发育不良症

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Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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